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關(guān)于
2025-06-27 08:59:01
大眾衛(wèi)生報·新湖南客戶端6月27日訊（通訊員 胡婧宜）近日，中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院傳來好消息，周智廣教授、肖揚教授團隊聯(lián)合英國?？巳卮髮W(xué)、香港中文大學(xué)，在《Diabetologia》在線發(fā)表研究成果，成功開發(fā)出適用于中國人群糖尿病分型診斷的1型糖尿病遺傳風(fēng)險評分模型（C?GRS），為糖尿病精準診斷和個體化治療提供了全新“利器”。
糖尿病是常見的慢性代謝性疾病，主要分為1型和2型。1型糖尿病由自身免疫反應(yīng)引發(fā)，患者體內(nèi)分泌胰島素的胰島β細胞被免疫系統(tǒng)攻擊，導(dǎo)致胰島素絕對缺乏，需終身注射外源胰島素治療；2型糖尿病則主要因胰島素抵抗或分泌不足引起，治療方式更豐富，近半數(shù)短病程超重或肥胖的2型糖尿病患者經(jīng)治療后，甚至能在停藥狀態(tài)下保持血糖正常。
但目前，成人起病的1型糖尿病誤診問題突出，近40%此類患者初診時被誤判為2型，錯過及時胰島素治療，引發(fā)血糖失控、酮癥酸中毒等嚴重后果。而且，中國1型糖尿病患者超六成是成人發(fā)病，不少人還有超重、病情發(fā)展緩慢等非典型特征，再加上肥胖人群增多，兒童青少年患2型糖尿病比例上升，傳統(tǒng)依靠年齡、BMI 等的分型方法越來越“不管用”。此外，約四分之一的1型糖尿病患者發(fā)病初期沒有胰島自身抗體，診斷難上加難。因此，探索新的糖尿病分型診斷標志物迫在眉睫。?
遺傳易感性是1型糖尿病的主要病因，遺傳風(fēng)險評分在歐美人群中輔助分型效果良好，但因中國人群遺傳背景不同，此前一直缺乏本土化研究。此次，研究團隊基于超2000例中國1型糖尿病患者、1000例2型糖尿病患者和3000例對照的基因組數(shù)據(jù)，構(gòu)建出C?GRS模型。該模型不僅驗證了部分已知風(fēng)險位點，還發(fā)現(xiàn)中國人群特有的新型遺傳信號，在HLA區(qū)域識別出更具代表性的SNP標記。經(jīng)獨立人群驗證，C?GRS在中國人群中的分型準確性遠超歐美模型。?
目前，C?GRS已在香港2萬多例糖尿病患者隊列中驗證成功。后續(xù)，全國80余家三甲醫(yī)院將參與多中心臨床研究，招募3000名新診斷患者，進一步評估其臨床應(yīng)用價值。初步數(shù)據(jù)顯示，每100名患者中，C?GRS能多識別出20至40位1型糖尿病患者。
未來，該技術(shù)有望識別1型糖尿病高風(fēng)險人群并預(yù)測發(fā)病風(fēng)險，英國已有類似工具面向公眾篩查。研究團隊還計劃結(jié)合環(huán)境因素，打造更完善的綜合預(yù)測分型模型，推動我國糖尿病精準診療發(fā)展。?
責(zé)編：王璐
一審：王璐
二審：張麗
三審：謝峰
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