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周陽樂 湖南日報 2025-06-27 12:22:39
湖南日報6月27日訊（全媒體記者 周陽樂 通訊員 胡婧宜 王熙崢）有數(shù)據(jù)顯示，將近四成的成人起病1型糖尿病患者初診時被誤判為2型，這一誤診將導(dǎo)致患者錯過接受胰島素治療的最佳時機，增加并發(fā)癥風(fēng)險。記者今日從中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院獲悉，該院周智廣教授、肖揚教授團隊，聯(lián)合英國?？巳卮髮W(xué)、香港中文大學(xué)，開發(fā)出適用于中國人群糖尿病分型診斷的1型糖尿病遺傳風(fēng)險評分模型（Chinese-specific Genetic Risk Score，簡稱C?GRS），為糖尿病精準(zhǔn)診斷和個體化治療提供了新工具。
糖尿病是一種血糖水平升高的慢性代謝性疾病，主要分為1型和2型兩種類型。1型糖尿病是一種由自身免疫反應(yīng)引起的疾病，患者體內(nèi)產(chǎn)生降糖激素即胰島素的胰島β細(xì)胞被免疫系統(tǒng)攻擊破壞，從而導(dǎo)致胰島素絕對缺乏，需要終身依賴外源胰島素注射治療；而2型糖尿病的主要病因則是胰島素抵抗或分泌不足，治療策略更為多樣，且有接近一半的短病程超重或肥胖2型糖尿病患者能夠通過治療得到有效緩解，即停藥狀態(tài)下血糖保持完全正常。
該團隊前期研究發(fā)現(xiàn)，中國1型糖尿病患者中約三分之二為成人發(fā)病，不少存在超重、緩起等非典型特征。加之近年來肥胖的流行，越來越多兒童青少年患上2型糖尿病，使傳統(tǒng)基于年齡和BMI等臨床表現(xiàn)的糖尿病分型方法逐漸“失靈”。此外，約四分之一的1型糖尿病患者在發(fā)病初期并不攜帶胰島自身抗體，使診斷難度進一步加大。因此，探索新的糖尿病分型診斷標(biāo)志物迫在眉睫。
由于遺傳易感性是導(dǎo)致1型糖尿病的主要病因，因此，遺傳風(fēng)險評分可作為一種更能反映病因本質(zhì)且更穩(wěn)定的疾病識別和輔助分型工具，在歐美人群中顯示出良好的臨床應(yīng)用前景，但中國人群的遺傳背景存在顯著差異，針對中國人群的本土化研究長期“空白”。
為解決上述難題，研究團隊基于前期建立的隊列中超2000例中國1型糖尿病患者、1000例2型糖尿病和3000例對照的基因組數(shù)據(jù)，構(gòu)建出針對中國人群的C?GRS模型。該研究不僅成功復(fù)現(xiàn)了部分已知的風(fēng)險位點，還發(fā)現(xiàn)了一些在中國人群中可能更為關(guān)鍵的新型遺傳信號。目前，該評分已在香港超過2萬例糖尿病患者隊列中完成驗證，后續(xù)還將在全國80余家三甲醫(yī)院招募3000名新診斷患者，開展多中心臨床研究，進一步評估其在臨床實踐中的應(yīng)用價值。初步數(shù)據(jù)顯示，C?GRS可使每100名患者中多識別出20—40位1型糖尿病個體。
該研究獲得國家科技重大專項“四大慢病”項目（2023ZD0507300，2023ZD0508200）支持，研究成果已在歐洲糖尿病學(xué)會會刊《Diabetologia》上在線發(fā)表。
責(zé)編：周陽樂
一審：周陽樂
二審：劉文韜
三審：楊又華
來源：湖南日報
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