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本報(bào)記者 郭芝桃 見(jiàn)習(xí)記者 嚴(yán)德贏 通訊員 鄧艷霞 李民意

孩子是祖國(guó)的未來(lái)和希望，生一個(gè)健康、活潑、可愛(ài)的寶寶，是每個(gè)家庭的心愿。近年來(lái)，隨著我國(guó)生育政策調(diào)整，出生缺陷防治成為備受關(guān)注的民生問(wèn)題。

顧名思義，出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的重要原因。

湖南是人口大省，也是出生缺陷高發(fā)省份。在近日舉行的全國(guó)先天性結(jié)構(gòu)畸形診治進(jìn)展培訓(xùn)班上，湖南省衛(wèi)健委介紹了防治出生缺陷的經(jīng)驗(yàn)做法，這一干預(yù)救助工作方案在培訓(xùn)班上獲充分肯定。

湖南，是如何在出生缺陷的“防”與“治”上出成績(jī)的？

強(qiáng)化頂層設(shè)計(jì) 筑牢預(yù)防“堤壩”

出生缺陷多為先天性疾病，開(kāi)展出生缺陷防治工作，“防”為第一要義。

2024年6月，一對(duì)懷孕夫妻來(lái)到湖南省婦幼保健院，因大女兒患有先天性遺傳罕見(jiàn)病——先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH），導(dǎo)致性發(fā)育異常，擔(dān)心肚里的孩子出現(xiàn)同樣問(wèn)題，便前來(lái)就診。了解情況后，醫(yī)生安排她做一個(gè)基因檢測(cè)。結(jié)果顯示，夫婦兩人均為CAH雜合子基因，CAH常常會(huì)合并雄激素合成過(guò)多，所以女性患兒常常出現(xiàn)性發(fā)育男性化。經(jīng)過(guò)羊水穿刺，夫妻迎來(lái)了好消息，肚里的胎兒被初步診斷為健康寶寶。

2015年，湖南在全國(guó)率先出臺(tái)《湖南省出生缺陷防治辦法》，將該工作納入法制化軌道，統(tǒng)籌推進(jìn)出生缺陷三級(jí)預(yù)防措施落實(shí)落地，全省逐步構(gòu)建了覆蓋省、市、縣、鄉(xiāng)、村的五級(jí)防治服務(wù)體系。另外，省衛(wèi)健委還統(tǒng)籌實(shí)施婚前檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、婦女孕前及孕早期增補(bǔ)葉酸、地中海貧血防控等八大婦幼公共衛(wèi)生項(xiàng)目，打好出生缺陷三級(jí)預(yù)防“組合拳”。

近年來(lái)，湖南多地還不斷加強(qiáng)出生缺陷防控知識(shí)的普及和咨詢，推出免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、新生兒疾病篩查等多項(xiàng)措施。在各方共同努力下，大眾對(duì)增補(bǔ)葉酸、產(chǎn)前篩查等出生缺陷防控措施有了更深入的了解。

頂層設(shè)計(jì)的強(qiáng)化帶來(lái)了喜人的成績(jī)，統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，目前全省出生缺陷發(fā)生率已實(shí)現(xiàn)8年持續(xù)下降。

利好政策與科研攻關(guān) 夯實(shí)救助工作

“對(duì)于已出生的患兒，不好治，但不能放棄治，須不斷提高干預(yù)效果?！笔⌒l(wèi)健委副主任劉激揚(yáng)表示。

2024年，家住邵陽(yáng)的王女士初為人母，她的寶寶在接受免費(fèi)新生兒疾病篩查項(xiàng)目時(shí)，被診斷出患有苯丙酮尿癥（PKU），這猶如晴天霹靂讓她難以接受。

苯丙酮尿癥是一種代謝性的遺傳性疾病，該病目前尚不能完全治愈，需要在新生兒期就盡快開(kāi)始并堅(jiān)持終身治療，終身需要吃特制的食物，否則就會(huì)發(fā)生腦損傷。

幸運(yùn)的是，早在2015年，省衛(wèi)健委、省民政廳、省財(cái)政廳聯(lián)合出臺(tái)了《關(guān)于規(guī)范部分新農(nóng)合重大疾病按病種付費(fèi)工作的實(shí)施意見(jiàn)（試行）》，將“苯丙酮尿癥”納入新農(nóng)合重大疾病按病種付費(fèi)。同時(shí)，王女士參加了中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助項(xiàng)目，一次性可以報(bào)銷10000元，總共可以申請(qǐng)2次救助，“及時(shí)雨”般的政策極大減輕了他們的家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

準(zhǔn)確的篩查診斷是治療的關(guān)鍵和前置前提。

10年來(lái)，湖南陸續(xù)開(kāi)展了多種遺傳代謝病免費(fèi)檢測(cè)和多項(xiàng)公益救助項(xiàng)目，累計(jì)為53萬(wàn)名新生兒提供遺傳代謝病的免費(fèi)檢測(cè)，確診的92名患兒均得到了積極有效的早期干預(yù)；投入1.1億元資金救助先天性遺傳代謝性病、先天性結(jié)構(gòu)畸形、功能性出生缺陷患兒9377例，減輕了這些家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神壓力。

據(jù)悉，2024年，湖南出生缺陷救助公益項(xiàng)目已將功能性出生缺陷的救助病種增加至186種，出生缺陷導(dǎo)致5歲以下兒童死亡率、嬰兒死亡率均降低至1‰以下，救助總量位列全國(guó)第一。

值得一提的是，劉激揚(yáng)還介紹了針對(duì)出生缺陷的科研成果：省級(jí)產(chǎn)前診斷中心、國(guó)家出生缺陷研究與預(yù)防重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室聯(lián)合開(kāi)展科學(xué)研究，成功克隆我國(guó)第一個(gè)癲癇腦病新致病基因（CDK19），完成全球首例單純性智力障礙CAPZA2基因治療臨床試驗(yàn)，建立全球最大CAPZA2突變數(shù)據(jù)庫(kù)，完成全球首個(gè)競(jìng)爭(zhēng)-替代機(jī)制基因治療臨床探索，為全國(guó)出生缺陷防治技術(shù)發(fā)展貢獻(xiàn)了湖南智慧。

責(zé)編：郭芝桃

一審：郭芝桃

二審：陳艷陽(yáng)

三審：田雄獅

來(lái)源：大眾衛(wèi)生報(bào)