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2025-09-12 19:31:16
大眾衛(wèi)生報·新湖南客戶端9月12日訊（記者 王璐 通訊員 林探宇 余雯賢）9月12日，在第21個“中國預(yù)防出生缺陷日”來臨之際，湖南省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心新生兒疾病篩查中心（簡稱“新篩中心”）舉辦了一場溫馨溫暖的遺傳代謝病患兒家庭關(guān)愛會。
這場集專家講座、公益捐贈、家庭互動于一體的活動，不僅讓30余個患兒家庭感受到溫暖，更彰顯了湖南在出生缺陷防控領(lǐng)域的多年深耕——從技術(shù)突破到政策托底，從個體幫扶到體系構(gòu)建，湖南一直在為遺傳代謝病患兒筑牢健康成長防線。
14年精準(zhǔn)照護(hù)：PKU患兒長成陽光少女
“她現(xiàn)在是初中生，成績不錯還當(dāng)學(xué)習(xí)委員，自己會做飯、包餃子，一點不比同齡人差。”關(guān)愛會現(xiàn)場，紫菱媽媽的分享讓不少家長紅了眼眶。
時間拉回2011年，紫菱剛出生時有著一頭濃密的黑發(fā)，可月子里的她格外“難帶”，總是哭鬧不止。等到滿月體檢時，孩子的頭發(fā)已經(jīng)變得枯黃，而一紙“苯丙酮尿癥（PKU）”的診斷書，更是讓這個原本充滿喜悅的家庭瞬間陷入絕望。
10年前媽媽帶著小紫菱到省婦幼就診（資料圖）
作為一種需終身飲食管理的遺傳代謝病，PKU患者若不控制苯丙氨酸攝入，會導(dǎo)致不可逆的智力損傷。從那時起，紫菱的每一頓飯都成了“精細(xì)工程”：母親辭掉工作，用克稱精準(zhǔn)計算食材重量，肉類、雞蛋、普通奶粉甚至同學(xué)分享的零食，都成了紫菱的“禁忌”；3歲前，母女倆每周往返省婦幼復(fù)查血值，母親還手把手教女兒拒絕外界食物誘惑。
媽媽手機里的小紫菱已成長為一個陽光開朗的少女
14年的堅持，換來了最動人的結(jié)果：如今的紫菱不僅身體發(fā)育正常，還能坦然和同學(xué)談?wù)摬∏?，儼然長成了陽光美好的少女模樣。她的成長之路，正是湖南“早篩查、早診斷、早干預(yù)”理念的生動印證。
湖南實力：年篩20余例PKU，技術(shù)升級覆蓋50余種代謝病
“苯丙酮尿癥是代謝病中的‘常見病’，在湖南發(fā)病率約1/20000，全國約1/12000，每年全省約有20余名新生兒通過篩查確診。”湖南省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心副主任鄢慧明的介紹，揭開了湖南遺傳代謝病篩查的“成績單”。
事實上，PKU只是湖南新生兒篩查體系覆蓋的眾多疾病之一。鄢慧明表示，目前已知的遺傳代謝病達(dá)1400多種，絕大部分難以治愈，但像PKU這樣的被納入到新生兒篩查的疾病，只要早期干預(yù)就能有效控制。
而湖南的篩查能力，正隨技術(shù)迭代不斷升級：1996年湖南省新生兒新篩中心在省婦幼保健院成立，此后篩查能力不斷進(jìn)步，如今依托液相-串聯(lián)質(zhì)譜與基因檢測技術(shù)發(fā)展，湖南已能精準(zhǔn)篩查50余種遺傳代謝病；隨著二代測序技術(shù)的進(jìn)步，接下來的新生兒基因篩查將助力盡早篩檢出更多的遺傳代謝罕見病。“只要在患兒大腦未受損傷前發(fā)現(xiàn)并干預(yù)，長期堅持規(guī)范，絕大多數(shù)孩子們都能像正常孩子一樣成長。”
從單一病種到多元覆蓋，從傳統(tǒng)檢測到技術(shù)革新，湖南的遺傳代謝病篩查能力，已成為守護(hù)新生兒健康的“硬核支撐”。
體系護(hù)航：28年深耕，為患兒家庭卸下“重?fù)?dān)”
湖南在出生缺陷防控領(lǐng)域的探索，早已超越技術(shù)層面，走向體系化構(gòu)建。自1996年湖南省新生兒疾病篩查中心成立、1997年率先開展PKU等罕見病篩查以來，湖南已深耕28年，逐步搭建起“政策+醫(yī)療+公益” 的立體化幫扶網(wǎng)絡(luò)，為患兒家庭筑起堅實后盾。
政策層面，《湖南省出生缺陷防治辦法》出臺落地，遺傳代謝病救助項目、免費檢測項目同步推進(jìn)，尤其從2024年開始實施的重點民生項目，實現(xiàn)了新生兒疾病免費篩查的全省覆蓋，從頂層設(shè)計上為家庭減輕經(jīng)濟壓力，讓更多家庭能無負(fù)擔(dān)參與篩查、接受干預(yù)；醫(yī)療層面，省婦幼新篩中心不僅持續(xù)升級篩查技術(shù)，還為患兒提供長期隨訪指導(dǎo)，根據(jù)孩子成長調(diào)整照護(hù)方案，確?？茖W(xué)干預(yù)不脫節(jié)。
公益力量的加入，更讓這份守護(hù)多了溫度。在此次遺傳代謝病患兒家庭關(guān)愛會現(xiàn)場，中國出生缺陷干預(yù)救助基金會為患兒家庭捐贈了特殊奶粉、低蛋白食品等“救命糧”——這些特醫(yī)食品是孩子日常飲食的關(guān)鍵，公益捐贈切實緩解了家庭的長期采購壓力。
活動尾聲，家長代表帶著滿心感激，向新篩中心贈送了“精準(zhǔn)篩查防缺陷、仁心仁術(shù)佑新生”的錦旗。“這不是簡單的幫助，是給了我們家庭活下去的希望。”一位家長動情地說。
從個體家庭的艱難堅守，到全省多維度的體系支撐，湖南正以更全面、更有力的行動，托舉每一個遺傳代謝病患兒的光明未來。
責(zé)編：王璐
一審：洪學(xué)智
二審：王璐
三審：田雄獅
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