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周陽樂 2025-09-12 21:24:01
文字/視頻 湖南日報全媒體記者 周陽樂 通訊員 余雯賢 李夢情
這是一個特殊的“家庭”。
“家”里的孩子不能吃魚、肉、蛋、奶等食物，終身都需要食用特制的食品，如不注意，智力就會一天天下降，最終會變得不會讀書、不會說話、不會認字，生活不能自理，甚至還會出現(xiàn)暴力傾向。他們就是患有苯丙酮尿癥的孩子，也被稱為“不食人間煙火的孩子”。
9月12日，第21個“中國預(yù)防出生缺陷日”，湖南省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心新生兒疾病篩查中心（以下簡稱“新篩中心”）舉辦了一場“家庭”聚會，遺傳代謝病患兒家庭匯聚一起，互相分享育兒經(jīng)驗，加油打氣。
“在這里，沒有孤軍奮戰(zhàn)，只有攜手前行?！痹撛涸洪L周紹明表示，該院新篩中心不僅提供醫(yī)療支持，還通過家長微信群、定期復(fù)診等方式，構(gòu)建了一個充滿溫情的互助社區(qū)。
疾病，賦予她超強自控力
紫菱今年14歲了，是名初三的學(xué)生，在班上擔(dān)任學(xué)習(xí)委員，各方面都很優(yōu)秀。
在她母親心里，紫菱讓她最驕傲也最心疼的，就是孩子擁有極強的自控力。“她的自控力遠遠超出了她的年齡。”
然而，這份強大的自控力，來自于14年前的一場晴天霹靂。
紫菱出生時，看上去和正常孩子無異。滿月時，卻成了個“金發(fā)娃娃”，輾轉(zhuǎn)多地求診，最后在省婦幼保健院被確診為苯丙酮尿癥。
苯丙酮尿癥是一種代謝性的遺傳性疾病，由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶丟失或缺陷，導(dǎo)致苯丙氨酸不能完全代謝。肉、魚、蛋、海鮮、乳酪、內(nèi)臟、豆類等含有較高的苯丙氨酸，堆積在患兒血液中，便會引起其大腦損傷、智力障礙。
“大魚大肉這些營養(yǎng)豐富的東西，對他們而言就是毒藥?！睙o奈之下，紫菱媽媽從小就在她耳邊念“緊箍咒”：“不要吃肉、豆類、蛋白質(zhì)等食物，要不然你就會變得不聰明。”
一次，紫菱因為偷嘗了小朋友分享的零食，被媽媽“狠狠教訓(xùn)”了一頓。每每回想到這一幕，紫菱媽媽總會自責(zé)落淚。
為了孩子的特制飲食，紫菱媽媽一刻都不敢放松。紫菱上幼兒園，媽媽就到幼兒園謀一份工，邊干活邊照顧她；紫菱上小學(xué)，媽媽就到小學(xué)附近做事，照顧她飲食起居。一開始，每半個月甚至每周，紫菱都需要去醫(yī)院采血復(fù)查。如今，病情控制得好，復(fù)查周期拉長了一些。
“現(xiàn)在孩子上初中了，越來越懂事，學(xué)會照顧自己了?！弊狭鈰寢屝牢康卣f，“現(xiàn)在，我每天早上上班之前，做好當日的早飯和午飯，她把午飯帶到學(xué)校去吃。她放學(xué)回家，我還沒下班，她就自己做晚飯?！?/p>
當自控逐漸變成習(xí)慣，母女倆越來越能與這份“特別”自洽。紫菱媽媽告訴記者：“我孩子的心態(tài)很好，這讓我也變得越來越通透。她不會因為自己的特別而自卑，也不害怕外界的眼光。她總說‘這就是我，隨別人怎么看?！?/p>
通過早期干預(yù)，95%以上的患兒達到正常水平
在這場“家庭聚會”中，新篩中心副主任鄢慧明以《科學(xué)地管，營養(yǎng)地吃，攜手點亮孩子的未來彩虹》為題，詳細講解遺傳代謝病的飲食管理要點；心理醫(yī)師苗冰通過《看見心靈的需要》分享，幫助家長緩解焦慮情緒；主管護師唐汪瀾演示《居家監(jiān)測不用愁，末梢采血解您憂》，手把手教授家庭護理技巧。
同時，在中國出生缺陷干預(yù)救助基金會的支持下，新篩中心在活動中為苯丙酮尿癥及甲基丙二酸血癥患兒捐贈了特醫(yī)食品。捐贈物資均通過基金會審核，具備特醫(yī)證及質(zhì)檢報告，確保安全與品質(zhì)。特食價格昂貴，這次捐贈減輕了患兒家屬的經(jīng)濟負擔(dān)，讓孩子能吃上“救命奶”，新篩中心還為孩子們準備了精美的低蛋白零食大禮包和其它禮品，希望能為他們的生活增添一份甜蜜和快樂。
“出生缺陷兒本是不幸，但政府、醫(yī)院、社會不拋棄不放棄，用政策去保障，用愛去支持和鼓勵，讓患有出生缺陷的孩子和他們的家庭盡早回歸到正常生活中?！臂郴勖鹘榻B，“通過早期干預(yù)，95%以上的患兒智能與體格發(fā)育達到正常水平，其中部分患兒已成長為健康青少年。”
我省出生缺陷防控策略是“鄉(xiāng)村發(fā)動、縣級篩查、市級救治、省級解難”，目前全省已形成新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)。此外，為了避免漏篩、落實及時診治，實現(xiàn)良好防控，我省多方面采取了有效措施。如實施常規(guī)召回、入戶追訪、緊急召回等三大措施保障有效召回；實施“雙向轉(zhuǎn)診”的診治模式實現(xiàn)分級診療；采取培訓(xùn)家長采集血卡等便民措施，落實診治可及性。
鄢慧明建議，剛生寶寶的家長，一定要給孩子做新生兒疾病篩查，失查和篩查的結(jié)果不同，命運也截然不同，只要進行了新生兒疾病篩查，就能給孩子帶來改變命運的機會?！懊恳环莺Y查報告背后，都是一個家庭的希望。遺傳代謝病防控是一項長期而艱巨的任務(wù)，需要政府、醫(yī)院、家庭與社會共同努力。我們的目標是讓每一個遺傳代謝病患兒都能享有平等的發(fā)展機會?！?/p>
責(zé)編：王銘俊
一審：周陽樂
二審：段涵敏
三審：楊又華
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